Ecografía para Tamizaje Genético: primer trimestre o de la semana 11 – 13+6

Esta ecografía consiste en combinar tres variables: la edad materna, los hallazgos o marcadores ecográficos y dos marcadores en sangre materna.

Edad Materna: se sabe que la probabilidad de tener un feto afectado por un mongolismo (trisomía 21 o Síndrome de Down y trisomías 13 y 18) está relacionada en forma directa con la edad materna, es decir, entre más edad tiene la mujer, mayor es el riesgo, el cual se incrementa después de los 35 años. El número de mujeres embarazadas mayores de 35 años es menor que el de menores, por lo tanto la mayor población de fetos con mongolismo nacerán de mujeres menores de 35 años, razón por la cual este examen debe ofrecerse y hacerse a todas las mujeres embarazadas independiente de su edad.

Marcadores ecográficos: a esta edad gestacional el embrión mide entre 4.5 a 8.4 centímetros, pero gracias a los equipos de ecografía con que hoy se cuenta es posible evaluar la talla exacta, el líquido que existe detrás del cuello (translucencia nucal), la presencia o ausencia del hueso nasal, la circulación en el corazón y en algunas venas y arterias, además del examen de la anatomía fetal.

Marcadores en sangre materna: la placenta produce, entre otras, dos sustancias llamadas hormonas, cuyos nombres científicos son: la fracción beta de la gonadotropina corionica humana (β hCG libre) y la proteína plasmática asociada a la placenta (PAPP-A). Ambas se pueden estudiar en la sangre de la mujer embarazada y reflejan el funcionamiento de la placenta y el material genético del feto. La placenta de los fetos afectados por mongolismo u otros síndromes, producirá más o menos cantidad de éstas hormonas, indicando si el feto está o no está afectado.

La combinación de estas tres variables es lo que se conoce como el triple test o test combinado y funciona introduciendo los resultados en un programa suministrado por la Fundación de Medicina Fetal de Londres, el cual clasificará a la mujer en el grupo de alto o bajo riesgo de tener un feto afectado por alguno de los síndromes mencionados.

Hay ciertas alteraciones anatómicas que no se pueden diagnosticar a esta edad gestacional y un porcentaje muy pequeño de fetos con alteraciones cromosómicos no son detectados por esta prueba, por lo tanto es recomendable una segunda valoración en la semana 19+6 a 22+6.

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